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Mukoviszidose Cystische Fibrose (CF).

Die Mukoviszidose ist die häufigste autosomal-rezessive Erbkrankheit in der kaukasischen Bevölkerung: Bei jedem 20. bis 22. Mensch in unseren Breiten läßt sich eine Veränderung im Erbmaterial, eine CF-Mutation nachweisen, 1 von 1600-2000 Neugeborenen erkrankt an CF. 

Wenn beide Eltern eines Kindes diese Veränderung in ihrem Erbmaterial aufweisen, kann ihr Kind an CF erkranken. Dabei sind die Träger/innen nicht selbst krank und diejenigen ihrer Kinder, die nur ein oder kein CF-Gen erben, ebenfalls nicht.

Das CF-Gen ist verantwortlich für den Chloridtransport durch die Zellmembran. Wenn dieser nicht funktioniert, führt dies zu einer vermehrten Produktion von sehr zähem Schleim. Diese Besonderheit wird bei der Durchführung des Schweißtestes zur Diagnostik einer CF genutzt.

Lässt sich in einer schmerzlosen und schnellen Untersuchung des Schweißes zuviel Salz nachweisen, so ist der Patient mit hoher Wahrscheinlichkeit an CF erkrankt. 

Die Folgen der Krankheit sind mannigfaltig: An der Lunge versagt das Reinigungssystem, der zähe Schleim verstopft die Atemwege, es kommt zur Überblähung der Lunge, Infekten und zu einer fortschreitenden Zerstörung des Lungengewebes.

Auch an der Bauchspeicheldrüse (Pancreas) tritt zäher Schleim auf, der die Gänge verstopft, durch die Verdauungsenzyme zum Zwölffingerdarm gelangen sollten. Diese greifen stattdessen das Pancreasgewebe an und zerstören es. Dadurch gelangen Enzyme nur ungenügend zur Nahrung, mangelhafte Verdauung v.a. von Fett und Eiweiss ist die Folge. Daher haben Personen mit CF in der Regel Untergewicht, wachsen weniger oder langsamer als andere, haben weniger Widerstandskraft.

Mögliche Spätfolge ist ein Diabetes mellitus durch Zerstörung der Zellen in der Bauchspeicheldrüsen, die zur Produktion von Insulin bestimmt sind.

Weitere Organe, die bei einem Teil der Personen mit CF betroffen sein können, sind Nase, Leber, Gallenblase, Sexualorgane (Verklebung der Samenleiter bei 97% der Männer, leicht eingeschränkte Empfängnisbereitschaft bei den Frauen).

Bis heute ist CF nicht heilbar, man kann allerdings den Zerstörungsprozess verlangsamen oder vorübergehend aufhalten. Durchschnittlich haben Patienten heute bei optimaler Therapie eine Lebenserwartung von über 30 Jahren.