Spina bifida

Es gibt verschiedene Ausprägungen der Spina bifida:

• Myelomeningozele - die ausgeprägteste Art der Spina bifida. Der Wirbelkanal des Babys bleibt entlang mehrerer Wirbel im Rücken offen, so dass das Rückenmark und die Schutzmembranen um ihn herum herausdrücken und einen Sack im Rücken des Babys bilden können.
• Meningozele - eine andere schwerwiegende Art der Spina bifida, bei der die Schutzmembranen um das Rückenmark (Meningen) durch die Wirbelsäule herausdrücken. Das Rückenmark entwickelt sich in der Regel normal, so dass häufig Operationen durchgeführt werden können, ohne die Nerven zu schädigen.
• Spina bifida occulta - die häufigste und mildeste Art von Spina bifida. Ein oder mehrere Wirbel bilden sich nicht richtig, aber die Lücke in der Wirbelsäule ist sehr klein. Spina bifida occulta verursacht normalerweise keine Probleme und bleibt häufig klinisch unentdeckt.

Die meisten Kinder mit Spina bifida werden nach der Geburt, manchmal auch bereits im Mutterleib, operiert, um die Öffnung in der Wirbelsäule zu schließen. Das Nervensystem ist dann häufig bereits geschädigt, was zu Problemen wie Schwäche oder Lähmung der Beine, Darminkontinenz und Harninkontinenz, sowie den Verlust der Sensibilität der Haut in den Beinen und am Po führen kann. Viele Babys haben oder entwickeln einen Hydrozephalus (eine Erweiterung der mit Liquor gefüllten Flüssigkeitsräume des Gehirns), der unter Umständen das Gehirn schädigt. Die meisten Menschen mit Spina bifida verfügen über eine normale Intelligenz, einige jedoch haben Lernschwierigkeiten.
 

Die Ursachen für die Entwicklung einer Spina bifida sind unbekannt, aber eine Reihe von Faktoren kann das Risiko erhöhen, dass ein Baby daran erkrankt. Ein Mangel an Folsäure vor und in den frühen Stadien der Schwangerschaft ist ein bedeutender Risikofaktor zur Entstehung einer Spina bifida. Eine Familiengeschichte von Spina bifida, die Einnahme bestimmter Arzneimittel wie Valproinsäure (zur Vorbeugung von Anfällen bei Epilepsie) während der Schwangerschaft ist mit einem erhöhten Risiko verbunden, ein Baby mit Spina bifida zu bekommen.

Ihr Kind wird durch verschiedene Ärzte aus den Fachrichtungen Neurochirurgie, Nephrologie und Kinderorthopädie untersucht und betreut. Selbstverständlich erfolgt auch eine physiotherapeutische und orthopädietechnische Betreuung sofern erforderlich. 

Auf die kinderorthopädische Versorgung wollen wir hier im Weiteren eingehen:
Die Spina bifida hat mehr oder weniger ausgeprägte Lähmungserscheinungen und Empfindungsstörungen zur Folge entsprechend des Bereichs der Lokalisierung des Neuralrohrdefekts in der Wirbelsäule. Die motorische Entwicklung wird physiotherapeutisch begleitet und durch Hilfsmittelanpassung unterstützt. Die Indikation zur Durchführung operativer Maßnahmen ist nach Ausschöpfung der konservativen Möglichkeiten zu prüfen.
Im Rahmen des Erstkontakts steht die körperliche Untersuchung des Kindes im Vordergrund. Bei der Untersuchung wird am entkleideten Kind zunächst die Spontanmotorik beobachtet. Hüft- und Kniebeugung und –streckung sowie das Auf- und Abbewegen der Füße können bereits beim Säugling sehr gut beobachtet werden. Bei älteren Kindern werden neben dem aktiven Bewegungsausmaß auch der Kraftgrad und das sensible Lähmungsniveau ermittelt. 
Ergänzt wird die klinische Untersuchung zum gegebenen Zeitpunkt durch Röntgenaufnahmen und gegebenenfalls Schnittbilddarstellungen (in der Regel MRT, selten CT), sofern operative Maßnahmen anstehen oder Auffälligkeiten bei der Untersuchung auftreten, die eine weiterführende Diagnostik erforderlich machen.
 

Die Spina bifida wird nach dem motorischen und sensiblen Lähmungsniveau eingeteilt. Eine vereinfachte Klassifikation basiert auf Einteilung der Läsionshöhe in drei Bereiche: thorakal/hoch-lumbal, tief-lumbal und sakral. In der sakralen Gruppe erfolgt eine Unterteilung in hoch- und tiefsakrale Läsionshöhe. Diese Einteilung eignet sich für eine erste Übersicht zur Einschätzung des Schweregrads der Spina bifida. 

Die Bestimmung des Lähmungsniveaus durch die körperliche Untersuchung dient dazu, das Konzept zur Behandlung festzulegen. Dabei richtet sich die Behandlung nach dem von Prof. Dr. Adriano Ferrari entwickelten Konzept zur Therapie von Kindern mit Spina bifida. Es beinhaltet die Analyse der zur Behinderung beitragenden Faktoren und damit die Prognose der motorischen Entwicklung, sowie den Einsatz von Physiotherapie, Hilfsmitteln und orthopädisch-chirurgischen Maßnahmen, die notwendig sind, um das individuelle Entwicklungsziel zu erreichen.
 

Das muskuläre Ungleichgewicht führt zu Verkürzungen der Muskulatur, die Fehlstellungen und Gelenkkontrakturen oder -luxationen herbeiführen. Das zentrale Behandlungsziel heißt daher nicht Kräftigung der vorhandenen Muskulatur, sie ist ohnehin kräftig, da keine oder schwache Gegenspieler vorhanden sind, sondern sekundäre Fehlstellungen frühzeitig zu verhindern. Durch Kräftigung bereits sehr aktiver Muskelgruppen können bei gleichzeitigem Vorliegen von Paresen der Antagonisten zunehmende Kontrakturen entstehen. 
Durch eine zeitgerechte Integration der zur Vertikalisierung erforderlichen Hilfsmittel in den Bewegungsalltag wird die Entstehung kompensatorischer Fortbewegungsmöglichkeiten gering gehalten. 
Die physiotherapeutische Behandlung erfolgt als Ganzkörperbehandlung auf neurophysiologischer Grundlage. Dabei ist die Vojta Therapie sehr zielgerecht anzuwenden. Passive Bewegungsübungen, die nach Anlernen durch eine Fachkraft, auch in häuslicher Umgebung durchgeführt werden können und müssen, stehen als Dehnungsbehandlungen sowie Durchbewegen der Gelenke zur Verfügung. Es soll dabei gelenknah gearbeitet werden. Der Knochen weist häufig eine Inaktivitätsosteoporose auf, und bei Anwendung langer Hebelarme besteht ein erhöhtes Frakturrisiko. Durch den Einsatz von Lagerungsorthesen kann der Dehnungseffekt verbessert werden. Ergänzend können Bewegungsübungen im Wasser durchgeführt werden. 
Im ersten Lebenshalbjahr werden die therapeutischen Schritte festgelegt. Die motorische Entwicklung wird physiotherapeutisch begleitet, aber nicht forciert und durch Anpassung von Hilfsmitteln unterstützt. Sobald das Kind zu krabbeln beginnt, kann die Mobilisierung in den Stand mit angelegten Orthesen erfolgen. Stehhilfen können die Entwicklung zum stabilen Stand unterstützen. Die weitere Mobilisierung erfolgt bei hohem Lähmungsniveau mit dem Swivel walker. 
 

Die orthetische Versorgung des Kindes mit Spina bifida beginnt bereits ab dem 1. Lebenshalbjahr. Sie dient zur Kompensation nicht- oder teilinnervierter Muskulatur.
Im Verlauf werden Lagerungs- und Funktionsorthesen angepasst, die zur Verbesserung der motorischen Funktionalität und zum Erzielen einer entwicklungsentsprechenden Vertikalisierung beitragen. Eine regelmäßige Überprüfung auf Passgerechtigkeit zur Vermeidung von Druckstellen ist wegen der verminderten Sensibilität obligat. Eltern müssen in die Früherkennung von Druckstellen eingewiesen werden. Die Größenanpassung muss zeitgerecht erfolgen. 
Die Rollstuhlversorgung wird früh eingeleitet, um die eigenständige Mobilität zu gewährleisten. Der Zeitpunkt hängt auch von der Höhe des Lähmungsniveaus ab.
Bei der Ausstattung des Rollstuhls sollten die folgenden Gesichtspunkte berücksichtigt werden: Die Sitzbreite wird so gewählt sein, dass rechts und links der Hüften eine Hand hineingeschoben werden kann, zwei Finger sollen Platz zwischen Kniekehle und Sitzfläche haben. Die hintere Sitzhöhe hinten sollte so gewählt sein, dass bei aufrechtem Sitzen und angewinkelten Armen die Unterarme etwas über dem obersten Punkt des Hinterrades sind. Vorne sollte sie so gewählt sein, dass eine Sitzneigung nach hinten zu einem guten Halt verhilft. Die Rückenlehne endet am Unterrand des Schulterblatts und steht senkrecht zum Boden. Beide Füße sollen sicher auf dem Fußbrett und senkrecht unter den Knien stehen.
 

Treten trotz adäquater physiotherapeutischer Behandlung und Hilfsmittelversorgung progrediente Fehlstellungen oder frühzeitige Wirbelsäulendeformitäten auf, ist mit Hilfe einer Kernspintomographie nach Anomalien im Rückenmarkkanal (z. B. Tethered cord, Syringomyelie, Diastematomyelie, Arnold-Chiari-Fehlbildung etc.) zu suchen. Auch die Entwicklung einer Spastik, eine Änderung des Lähmungsniveaus, zunehmende Sensibilitätsstörungen oder eine Änderung der Blasen-Mastdarmfunktion können Hinweise auf das Vorliegen solcher Anomalien sein.

Liegen nach Ausschöpfung konservativer Maßnahmen kontrakte Fehlstellungen, Achsabweichungen oder Gelenkluxationen vor, ist die Indikation zur operativen Therapie zu überprüfen. Das Ziel operativer Maßnahmen ist neben der Verbesserung der Steh- und Gehfähigkeit auch eine optimierte Orthesenversorgbarkeit. Es werden reine Weichteileingriffe, knöcherne Korrekturoperationen und Kombinationen aus beiden durchgeführt. Ziel ist es, stabile Hüftgelenke, gerade Knie und eine plantigrade Fußstellung zu ermöglichen, wobei Hüftrekonstruktionen ab einem Lähmungsniveau L3 oder höher vermieden werden sollten, weil sich in diesen Fällen keine funktionellen Verbesserungen erzielen lassen. Eine individuelle Planung erfolgt für jedes Kind in Anhängigkeit der jeweils vorliegenden funktionellen und radiologischen Störungen. 

Ist eine Hüftrekonstruktion indiziert, kommen als knöcherne Korrekturoperationen neben der offenen Reposition des Hüftgelenkes pfannendachverbessernde Eingriffe und und hüftgelenknahe Umstellungen zum Einsatz. Die Lagerung nach der OP kann wegen der Stabilisierung mit winkelstabilen Implantaten im Lagerungsblock erfolgen, so dass auf eine Ruhigstellung im Beckenbeingips mit der damit verbundenen Immobilisierung und Druckstellengefahr verzichtet werden kann. Mehrfach täglich darf das Kind bei schmerzfreier Hüftbeugung bis 90°, wie sie zum normalen Sitzen erforderlich ist, bis zur vollständigen Ausheilung in den Sitzrollstuhl mobilisiert und physiotherapeutisch behandelt werden. 

Das Fortschreiten von Wirbelsäulendeformitäten (Kyphose, Gibbus, Skoliose) ist durch konservative Maßnahmen wie Physiotherapie oder eine Korsettbehandlung nicht aufzuhalten. Alle Kinder mit Spina bifida haben eine angeborene knöcherne Fehlbildung der Wirbelsäule. Neben der Spaltbildung der Wirbelanteile können weitere Wirbelsäulenveränderungen zu angeborenen und früh erworbene Deformitäten führen.
 

Angeborene ausgeprägte Rundrücken, meist im Bereich der Lendenwirbelsäule oder im Bereich des Übergangs der Brust- zur Lendenwirbelsäule, können früh durch „mitwachsende“ Implantate partiell korrigiert und stabilisiert werden. Regelmäßige Nachstellungen sind erforderlich. Dieses Verfahren ermöglicht ein Weiterwachstum von Thorax und Lungen und funktioniert wie ein inneres Korsett, so dass ein stabiles Sitzen möglich ist. Nach Abschluss des Wachstums erfolgt dann meistens die Korrektur der Fehlbildung durch eine Versteifung der Wirbelsäule, sofern erforderlich.

Ebenfalls früh sollten zunehmende Skoliosen operativ angegangen werden. Ab einem Winkel (Cobbwinkel) von 50° besteht eine Operationsindikation. Eine sogenannte Eiffeltowerkonstruktion als mitwachsendes System (Growing Rod, VEPTR, MAGEC-Implantate) verhindert einen Kollaps der Wirbelsäule, und ermöglicht gleichzeitig eine weitestgehende Korrektur der skoliotischen Fehlbildung unter kontinuierlicher Wachstumsanpassung zudem eine bessere Entfaltung des Brustkorbes, und somit der Vitalkapazität. Aufgrund der unmittelbar nach der Geburt durchgeführten Operation sind die Hautverhältnisse dort sehr verletzlich und bei der gleichzeitig vorliegenden Sensibilitätsminderung im unteren Rückenbereich ist die Komplikationsrate nicht unerheblich. Eine regelmäßige Inspektion der Hautverhältnisse ist erforderlich, um frühzeitig eventuell auftretenden Hautläsionen und Infektionen zu erkennen und diese entsprechend zu behandeln.
Nach Wachstumsabschluss sind bei Skoliosen von mehr als 45-50° oder bei sehr ausgeprägten Rundrücken, wie zuvor beschrieben, in der Regel Korrektur-Versteifungen erforderlich. Sind die Patienten gehfähig, sollte eine solche Versteifung der Wirbelsäule bis zum Becken vermieden werden. Diese Kinder sind auf ein ausreichendes Hohlkreuz angewiesen, um weiterhin gehfähig zu bleiben. Bei nicht gehfähigen Patienten ist gelegentlich eine Versteifung bis zum Becken durchzuführen. 

Aufgrund der sensomotorischen Störungen der unteren Extremitäten treten Knochenbrüche und Lockerungen der Wachstumsfugen bei Spina bifida häufig auf. Das fehlende schützende Schmerzempfinden, Achsfehlstellungen mit den damit verbundenen Fehlbelastungen und gleichzeitig bestehende Kalksalzgehaltsminderung begünstigen deren Auftreten. Entsprechend dem Lähmungsniveau ist bei höherem Lähmungsniveau (thorakal) eher der Oberschenkel, bei niedrigem Lähmunsniveau (lumbal) das Schienenbein betroffen. Häufig kommt es zu Überlastungsfrakturen durch die Wachstumsfuge. Im Röntgenbild auffällig sind Lockerungszonen im Bereich der Wachstumsfuge sowie Reaktionen im Bereich der Knochenhaut zu sehen, die an eine Knochenentzündung denken lassen. Sowohl bei den Knochenbrüchen als auch bei den Wachstumsfugenlockerungen zeigt sich oft eine schmerzlose Fehlstellung und Schwellung mit lokaler Rötung und Überwärmung des betroffenen Gebietes. Auch z.B. Fieber  und andere Entzündungszeichen können Ausdruck eines Knochenbruchs beim Spina bifida-Kind sein. 

Eine lange Ruhigstellung nach Frakturen ist nach Möglichkeit zugunsten einer Frühmobilisation z.B. im Stehgips zu vermeiden, um eine weitere Entkalkung des Knochens und damit erhöhte Gefahr von erneuten Brüchen zu vermeiden. Achsverbiegungen sollten, wenn möglich,  ggf. durch wachstumslenkende Verfahren korrigiert werden. Lockerungen der Wachstumsfugen haben einen schleichenden Verlauf und bedürfen einer langfristigen konsequenten Entlastung bis zur vollständigen Ausheilung. Bis zur sicheren Ausheilung der Wachstumsfuge können Monate vergehen. Schließt sich die Wachstumsfuge zu früh, kann es zu Beinlängendifferenzen und Achsabweichungen führen.
 

Neben dem Lähmungsniveau ist für das Erzielen einer maximal möglichen Beweglichkeit und der Vermeidung von Früh- und Spätkomplikationen der initiale Verschluss des Neuralrohrdefektes von hoher Wichtigkeit. Die sorgfältige Rekonstruktion ist dabei von größter Wichtigkeit. In jüngerer Zeit werden diese Eingriffe als vorgeburtliche Operation durchgeführt. 

Das Ziel des Erreichens einer aufrechten Körperhaltung zum Stand und zum Gang sollte immer angestrebt werden. Dennoch verlieren die Patienten mit hohem Lähmungsniveau im Erwachsenenalter die Gehfähigkeit zugunsten einer besseren und effizienteren Fortbewegung im Rollstuhl. Dann stehen die Bedürfnisse der Mobilität im Vordergrund und neben einem Leichtgewichtsrollstuhl ist auch ein Hand-Bike (Handkurbel-Therapierad) häufig eine sinnvolle Ergänzung der Hilfsmittelversorgung.

Die medizinische Versorgung von Kindern mit Spina bifida gehört in spezialisierte Zentren. Viele Probleme können heute wenig invasiv durch wachstumslenkende Verfahren an Extremitäten und Wirbelsäule operativ behandelt werden, so dass sich die Prognose von Gelenkfehlstellungen oder Achsendeformitäten deutlich verbessert hat.