Gliedmaßenfehlbildungen

Der proximale fokale Femurdefekt (PFFD) ist eine angeborene Fehlbildung des hüftgelenknahen Oberschenkels, die in bis zu 15 Prozent der Fälle beidseitig auftritt. Grund der Fehlbildung ist ein Defekt im primären Ossifikationskern des hüftgelenknahen Oberschenkels. In nahezu allen Fällen wird die Fehlbildung bereits vor oder unmittelbar nach der Geburt durch eine Beinverkürzung auffällig. Die Ausprägung ist sehr variabel und reicht von eher leichten Fehlbildungen wie einem verkürzten Oberschenkelknochen über Falschgelenkbildungen bis hin zum vollständigen Fehlen des Oberschenkelknochens. Das Hüftgelenk ist in vielen Fällen dysplastisch und weitere Fehlbildungen wie z.B. das Fehlen der Kreuzbänder und/ oder das Fehlen des Wadenbeines (fibuläre Hemimelie) sind mit dem PFFD assoziiert. 

Eingeteilt wird seit jüngster Zeit nach Dr. Dror Paley. Dieser, in den USA praktizierende Arzt, unterteilt den PFFD in 4 Typen in Abhängigkeit des Schweregrades. Der Typ 1 beschreibt einen intakten Oberschenkelknochen mit frei beweglichem Hüft- und Kniegelenk. Der Typ 2 beschreibt eine Falschgelenkbildung im hüftgelenkbildenden Oberschenkel, der Typ 3 das Fehlen des hüftgelenknahen Oberschenkels und der Typ 4 das teilweise, bzw. vollständige Fehlen des Kniegelenkes. 
Die Einteilung dient zur exakten, meist lebenslangen Therapieplanung, die unterschiedlichste operative Maßnahmen in verschiedenem Alter des betroffenen Kindes beinhaltet. 

Unmittelbar nach der Geburt werden die Kinder in unserer Abteilung vorstellig. Zunächst wird anhand der klinischen sowie radiologischen Untersuchung die Fehlbildung analysiert. Ergänzend muss gegebenenfalls ein MRT der betroffenen Extremität, bzw. des Beckens erfolgen. Dieses erfolgt zumeist in einer Vollnarkose in unserer Abteilung für Radiologie. Nach exakter Analyse erfolgt die Erstellung eines individuellen Therapiekonzeptes. Sämtliche Fehlbildungen, die mit einem PFFD assoziiert sind, müssen konservativ oder operativ adressiert werden. So kann durch eine erste Operation mit dem sogenannten super hip procedure, welches von Dr. Dror Paley im Jahres 1997 entwickelt wurde. Dieses Operationsverfahren besteht im wesentlichen aus drei Teilen: einer Lösung von hüftgelenksnahen Kontrakturen, die sich durch die Fehlbildung entwickelt haben oder die Fehlbildung mit verursachen; einer knöchernen Korrektur sowie Verkürzung des hüftgelenksnahen Oberschenkelknochens, die dann mit einer Plattenosteosynthese oder einem Fixateur gehalten wird und einer Korrektur der Hüftpfanne, die sich oftmals sehr steil und dysplastisch darstellt. Diese Operation sollte ca. im Alter von 2-3 Jahren erfolgen. In einem weiteren Schritt sollte dann etwa im Alter von 4 Jahren der zu kurze Oberschenkel verlängert werden. Die Verlängerungsstrecke darf jedoch aufgrund der Weichteildehnung der Gefäße und Nerven nicht mehr als 5 cm nach einer Operation betragen, so dass dann im Rahmen einer weiteren Verlängerungsoperation etwa im Alter von 8 Jahren weitere 5-8 cm an Beinlänge operativ gewonnen werden können. Letztlich kann im Alter von 12 Jahren eine dritte Verlängerungsoperation erfolgen, so dass insgesamt auch Beinverkürzungen des Oberschenkels von ca. 20 cm ausgeglichen werden. Darüber hinaus müssen assoziierte Fehlbildungen wie beispielsweise eine fibuläre Hemimelie durch weitere operative Maßnahmen behoben werden. 

Insgesamt stellt der PFFD eine chirurgische Herausforderung dar. Verlängerungsoperation müssen z.T. aufgrund der noch geöffneten Wachstumsfugen mit sog. Fixateur externe erfolgen, nach Ausreifung des Skelettes können diese dann auch mit magnetischen betriebenen Teleskopnägeln, die in den Markraum des Röhrenknochens eingebaut werden, erfolgen. Sowohl hüftrekonstruierende Eingriffe als auch Verlängerungsoperationen der unteren Extremitäten werden in unserer Abteilung regelmäßig durchgeführt.